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上海2024年11月21日 /好意思通社/ -- 默沙东（默沙东是好意思国新泽西州罗威市默克公司的公司商号）晓示，其HIF-2α拦截剂维利瑞®（贝组替凡）已取得中国国度药品监督处置局（NMPA）批准，适用于调节不需要立即手术调节的von Hippel-Lindau（VHL）病相干肾细胞癌（RCC）、核心神经系统（CNS）血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）成东谈主患者。
VHL病，又称希佩尔-林谈详尽征、林岛详尽征，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病[1]，发病率为1/91000-1/36000[1],[2], [3], [4]。在中国，患者60岁时积贮外显率高达97%[1], [5]。VHL病患者阐扬多器官肿瘤详尽征[1]，中国VHL病患者受累前三的器官按序为核心神经系统（61.3%）、胰腺（46.7%）和肾脏（42.7%）等，阐扬为核心神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿等[1], [6]。
"VHL病是一种遗传病、零散病，预后欠安。基因突变带来的VHL卵白失活，导致缺氧教导因子（HIF-α）等下流底物上调，进而促进一系列促癌因子的抒发是VHL病的主要发病机制[1], [7]。手术是该类患者主要调节智力之一，但难以根治，仍会复发致使调节，败落系总揽疗本事[1]。"北京大学第一病院泌尿外科龚侃解释暗示，"咱们十分奋斗地看到贝组替凡在中国境内获批，这将为VHL病患者提供新的调节决策经受，是VHL病调节发展中的迫切里程碑。"
"维利瑞®看成当今中国境内首个且独一获批的HIF-2α拦截剂，在这一零散病范围内将为患者带来全新机制的调节经受，鼓动该范围疾病诊疗的发展打破，"默沙东全球高档副总裁兼中国研发中心总裁李正卿博士暗示，"默沙东永久奋发于把高质地的药物和疫苗带给中国患者，这次维利瑞®的获批，再次突显了咱们在肿瘤科研和改动范围的跨越地位，以及骄慢中国环球的健康需求应许与决心。"
[1] 北京医学会零散病分会.中国von Hippel-Lindau病诊治群众共鸣[J].中华医学杂志,2018,98(28):2220-2224
[2] E R Maher , L Iselius, J R Yates, et al. Von Hippel-Lindau disease: a genetic study[J]. J Med Genet. 1991 Jul;28(7):443-7. doi: 10.1136/jmg.28.7.443.
[3] I R Maddock, A Moran, E R Maher,et al. A genetic register for von Hippel-Lindau disease[J]. J Med Genet. 1996 Feb;33(2):120-7. doi: 10.1136/jmg.33.2.120.
[4] D.G. Evans,E. Howard, C. Giblin.et al. Birth Incidence and Prevalence of Tumor-Prone Syndromes: Estimates From a UK Family Genetic Register Servic[J]. Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):327-32.
doi: 10.1002/ajmg.a.33139.
[5] Jiang-Yi Wang , Shuang-He Peng , Teng Li,et al. Risk factors for survival in patients with von Hippel-Lindau disease[J]. J Med Genet. 2018 May;55(5):322-328. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-04995. Epub 2018 Jan 12.
[6] Jiang-Yi Wang , Shuang-He Peng , Xiang-Hui Ning，et al. Shorter telomere length increases age-related tumor risks in von Hippel-Lindau disease patients[J].
[7] Lucy Gossage , Tim Eisen, Eamonn R Maher.VHL, the story of a tumour suppressor gene[J]. Nat Rev Cancer. 2015 Jan;15(1):55-64. doi: 10.1038/nrc3844.
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